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「恐怖遗传」便秘血便竟是家族性大肠瘜肉症

「恐怖遗传」便秘血便竟是家族性大肠瘜肉症

  卅八岁林女士便秘、血便三年,自以为是痣疮,做大肠镜检查,发现上百颗瘜肉已有四颗癌变,病因竟是被称为「恐怖遗传」的「家族性大肠瘜肉症」。台中慈济医院大肠直肠科医师林北江提醒,具有家族病史或肠胃不适、排便不顺及血便症状的人应及早就医,避免延误治疗。

大肠恶性肿瘤是国人常见癌症,家族史为高危险因子。林北江医师指出,「家族性大肠瘜肉症」病因来自第五条染色体基因缺损,属显性遗传,双亲之一有这个基因,下一代罹病机率高达五成,没有治疗药物,而且百分之百会变成恶性肿瘤,因此被形容为「恐怖遗传」。

林女士表示,妈妈五个兄弟姐妹,包括妈妈共有三人因大肠癌过世,年轻时曾担心自己的罹病风险,但从未检查,三年前出现便秘、血便,软便剂吃到三颗也不一定能排便,还一直误以为是痣疮。

查出病因后,林北江医师建议,林女士目前四岁、八岁的子女应于十二到十五岁间开始做第一次大肠镜检查,如果发现瘜肉,每年都要做规则追蹤检查,并在廿岁左右,瘜肉还没有癌变前及早进行预防性手术切除大肠,保留肛门,比较能保障未来的生活品质。

林医师考量林女士肿瘤位置与生活品质,经病人同意手术切除全大肠直肠,并做永久的迴肠造瘻口,儘管对林女士的生活造成很大不便,但在家人与慈济医护与志工团队鼓励下,最后调整心态勇敢接受生命的挑战。

但「家族性大肠瘜肉症」在大肠癌病人中比率佔百分之一,并不多见。林北江强调:值得注意的是,即使没有家族病史,仍有二到三成病人可能基因突变罹病。他提醒,有大肠癌家族病史一定要儘早检查。不要轻忽肠胃不适、排便不顺或血便,即便没有症状、无家族史,最好在四十五岁做第一次大肠镜检查,才不会延误治疗。图/台中慈济医院提供

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